遺伝子には、ヒトの体を構成して、かつ、維持するために必要な情報が含まれています
そのため、遺伝子が変化すると、正常な働きが保たれなくなることがあります
ほんの少しの変化であっても、遺伝子の働きが大きく変わってしまうこともあります
現在、がんは遺伝子 (ゲノム) の異常が原因であることがわかってきました
遺伝子は、DNA（デオキシリボ核酸）というものです
DNAはアデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という、4つの塩基で構成されています
遺伝子の情報はその塩基配列によって決まり、その情報によって体内で「タンパク質」が作られます
つまり、タンパク質を作る設計図と言えるでしょう
遺伝子に変化が起こる原因は諸説ありますが、細胞が外からの刺激（化学物質、活性酸素、放射線、タバコなど）や生活習慣の影響によって、変化が起こりやすくなる、との報告があります
また、ウイルスの感染によって遺伝子が変わることもある、とも言われています
具体的な変異を
置換： DNAの塩基の順序が入れ替わる変異
挿入：1つ以上の余分な塩基が追加される変異
欠失：1つ以上の塩基が欠落する変異
すると、設計図が変わってしまったために、本来作られるはずのタンパク質が作られなかったりします
コピー数の変化：細胞が分裂する際にDNAは正確に複製されるように機能しますが、時折エラーが発生して遺伝子変異の原因となる
融合：複数の遺伝子などが結合して、別の遺伝子が形成される現象
通常、これらの変異した遺伝子はカラダの免疫機能の働きで取り除かれます
しかし、免疫機能に関わる遺伝子に変異が生じたりした場合は、取り除かれずに残ってしまう場合があります
そして、残ってしまったまま増殖してがんの発生になることがあります