各臓器に特有のがんや疾患に関連する遺伝子変異は、特定の臓器や組織において、異なる頻度で発生して、それぞれの病気の特徴や進行に影響を与えます
主な臓器別の遺伝子変異の一例を少しだけ…
- 乳がん
BRCA1, BRCA2: これらの遺伝子変異は乳がんや卵巣がんのリスクを高めます
HER2: HER2遺伝子が過剰に発現すると、HER2陽性乳がんというタイプの乳がんが発生します - 大腸がん
APC: APC遺伝子の変異が大腸がんの発症に関与していると言われています
KRAS: KRAS遺伝子に変異のある大腸がんでは、抗EGFR抗体薬の効果が期待できないと言われています
p53: 大腸がんの進行に関与することが多い - 肺がん
EGFR: EGFR遺伝子変異は特に非小細胞肺がんでよく見られ、EGFR阻害薬での治療法があります
ALK: ALK遺伝子の変異や融合は、分子標的薬による治療で治療成績が向上したと言われています
KRAS: 肺腺癌の約1割みられ、喫煙歴を有する男性に多い傾向があります